logo

Odam genetikasi va odamdagi irsiy kasalliklar

Загружено в:

23.11.2024

Скачано:

0

Размер:

1187.5498046875 KB
Odam ge ne t ik asi va 
odamdagi irsiy  k asallik lar. Re ja
1.Odam ge ne t ik asi.
2.I rsiy at .
3.I rsiy  k asallik lar. •
Odam genetikasi insoniyat uchun amaliy 
jihatdan g‘oyat katta ahamiyatga ega 
bo‘lgani uchun so‘nggi yillarda unga 
qiziqish ayniqsa ortdi. Hozirgi vaqtda 
odamda 4000 ga yaqin normal va 
patologik belgilarning nasldan naslga o‘tib 
borishi bir qadar o‘rganib chiqilgan. •
Odam irsiy at ini o‘rganish usullari.  Odam irsiyatini 
o‘rganish anchagina qiyinchiliklar tug‘diradi. Ma’lumki, 
eksperimental genetika usullarini odamga tatbiq etib 
bo‘lmaydi. Odam sekinlik bilan rivojlanib, ancha kech 
balog‘atga yetadi. Bir oilaning ko‘radigan farzandlari soni 
nisbatan kam bo‘ladi. Endi bu usullarning 
ta’rifiga qisqacha to‘xtalib 
o‘tamiz. •
Geneologik  usul  mumkin qadar ko‘proq odamlarning nasl 
nasabini o‘rganib chiqishdan iborat. Shundan foydalanib, 
insonning ko‘pgina belgilari, jumladan, irsiy kasalliklarining 
nasldan naslga o‘tib borishini aniqlash mumkin bo‘ladi. 
Odamning Mendel qonunlariga muvofiq nasldan naslga 
o‘tib boradigan belgilaridan bir nechtasi quyida misol 
tariqasida keltirildi. Belgilar
Dominantlar Retsessivlar
Jingalak (geterazigotada taram taram) soch
Sochning erta to‘kilishi
Malla bo‘lmagan soch
Qo‘y ko‘z
Sepkillar
Pakanalik
Polidaktiliya (ortiqcha barmoqlar bo‘lishi) To‘g‘ri soch
Normal
Malla soch
Ko‘k yoki kulrang ko‘z
Sepkillar bo‘lmasligi
Normal bo‘y
Barmoqlar sonining normal bo‘lishi •
Ko‘pgina kasalliklar retsessiv holda nasldan naslga o‘tishi 
geneologik usul yordamida aniqlangan. Jumladan: qandli diabet, 
tug‘ma karlik, gemofiliya, shizofreniya (og‘ir ruhiy kasallik)ning ba’zi 
formalari. Faqat retsessiv genlar bilan emas, balki dominant genlar 
bilan belgila na di gan irsiy kasalliklarni braxidaktiliya yoki 
kaltabarmoqlik, ko‘z shox par dasining ko‘rlikka olib keladigan irsiy 
degeneratsiyasi, sil kasalligiga moyillik kabi lar ham geneologik 
usul yordamida nasldan naslga o‘tishi aniqlangan. •
Egizak lar usuli  o‘xshash belgilarning egizaklarda 
rivojlanib borishini o‘rga nishdan iborat. Ma’lumki, 
odamda egizaklar ikki xil bo‘ladi. Ba’zi hollar da bir emas, 
balki ikkita (kamdan kam hollarda uchta va hatto to‘rtta) 
tuxum hujayra urug‘lanadi. Egizaklar bitta tuxum 
hujayradan va har xil tuxum hujayradan rivojlanadi. Bitta 
tuxum hujayradan rivojlangan egizaklar bir jinsli va bir	
 
biriga nihoyatda o‘xshash bo‘ladi. Bu tushunarli albatta, 
chun ki ular bir xildagi genotipga egadir, ular o‘rtasidagi 
tavofutlar esa faqat muhit ta’siriga bog‘liq bo‘ladi. Har xil 
tuxumdan rivojlangan egizak lar egizakmas aka	
 uka yoki 
opa	
 singillardek bir	 biriga o‘xshash, bir xil yoki har xil jinsli 
bo‘ladi. •
Sit ogenet ik  usul  so‘nggi yillarda katta ahamiyat kasb etdi. U 
odamda uchraydigan irsiy kasalliklarning sabablarini tushunib 
olish uchun ko‘pgina qimmatli materiallar beradi. Genetika nuqtai 
nazaridan olganda irsiy kasalliklar mutatsiyalardan iborat bo‘lib, 
ularning ko‘pchiligi retsessivdir. Bu usul odam xromosomalar 
to‘plamidagi ko‘rinadigan darajadagi o‘zgarishlarni o‘rganish 
imkonini yaratdi. •
Biok i my ov iy  usul.  Odamda uchraydigan juda ko‘p patologik 
holatlar moddalar almashinuvining odatdagicha borishida har xil 
o‘zgarishlar yuzaga kelishi ga bog‘liq bo‘ladi, buni tegishli 
biokimyoviy usullar bilan aniqlash mumkin. Bu usul yordamida 
qandli diabet kasalligining sabablari o‘rganiladi. Bu kasallik me’da 
osti bezining odatdagi faoliyati buzilishiga bog‘liq bo‘ladi, bu bez 
qonga insulin gormonini kam ajratadi. Natijada qondagi qand 
miqdori ko‘payib, odam organizmidagi moddalar almashinuvida 
o‘zgarishlar ro‘y beradi.  Bajardi: Jabborova F. Irsiy at  v a irsiy  k asallik lar
•
Irsiy at     -  Bu    organizmning     
o` z    belgilari   v a    riv ojlanish 
xususiy at larini    k elgusi    
av lodga     o` t k azib    t urish   
xossasidir.    
•
Irsiy at  t ufay li    t ur    doirasidagi   
  hamma   ildizlar    o` xshash    
bo` ladi.       Irsiy at    t ufay li    
inson   uchun   xarak t erli   
belk gilar     av loddan-av lodga    
o` t adi.       •
I rsiy    belgilarning    nasldan -   naslga    o` t ishi  
  k o` pay ishi   orqali   y uzaga     k eladi.      J insiy    
 k o` pay ishga    y a ngi    av lodlar      urug` la nish  
   nat ijasida    buny od   bo` ladi.     I rsiy at ning    
moddiy    asoslari   jinsiy     xujay rala rga    jo    
bo` lga n.       J insiy     k o` pay ish    av lodlar    
o` rt a sida gi    bog` lanish     jinsiy     xujay ralar    
orqali    y uza ga   k eladi.      I rsiy at     qoidalari     
odam ga    t a` sir   o` t k azadi.      Hozirgi    v a qt da 
   2000   dan    ort iq     norma    v a    pat alogik       
belgilarning    na sldan   -naslga    o` t ib    
borishi     aniqlanga n.      I rsiy at ni    nasldan   -
na slga    o` t ishini     bilish   uchun     xujay ra     
haqida    m alumot ga      ega    bo` lish    k erak  .   
Barcha    t irik     organizmlar     xujay ralardan    
t ashk il     t opgan.       Elek t ron    mik ra sk op     
k a shf    et ilishi   bilan     xujay ra ning      t ark ibi  
  v a     undagi     m oddalarni   o` ganila     
boshla ndi. .    •
X ujay ralarda    xromosomalarning    borligi v a   ular    
odamning    o` ziga    xos     belgilarini     nasldan-naslga     
o` t k azishi ,    ular    oqsilar    v a    nuk lein     k islat alardan    
t ashk il    t opganligi   aniqlandi.     X romosomalar    ipsimon   
 v a     t ay oqchasimon     shak lda   bo` lib    ularning   soni    
odamlarda  46   t ani    t ashk il    et adi.     J insiy      
xujay ralarda    esa     23t adan     xramosomalar     mav jud.  •
Erk ak     v a     ay ol    jinsiy      hujay ralari    qo` shilib 46 
t aga y et adi.  X romasomalarda genlar mav jud.  Mana 
shu genlar irsiy at  birligidir. Shuning uchun irsiy  
k asallik lar v a   belgilarini o` rganadigan fan Genet ik a 
deb at aladi.
•
Tibbiy ot da 1500 dan ort iq pat alogik  irsiy  belgilar 
aniqlangan. 
•
Irsiy  k asallik lar nasldan-naslga o` t masligi uchun  ularni  
t o` g` ri aniqlash v a ularga y o` l qo` y maslik , dav olash  
muhimdir.  Buning uchun odam irsiy at ning  met odlarini 
o` rganish k erak . •
Genet ik   met od – Bu olimlarning  k o` proq  sondagi  
av lodlarini,  nasl-nasabini o` rganib chiqish lozim.  
S hunda insonning k o` p belgilari irsiy  k asasllik larini 
nasldan-naslga o` t ib borishini aniqlash  mumk in.  
Odamga ba` zi  qobiliy at larning riv ojlanishi  irsiy  
omillarga bog` liq.  Masalan:  Moddalar almashinuv ining  
ba` zi k asallik lari:  qandli  diabet ning  nasldan-naslga 
o` t ishi,  genet ik  met od bilan aniqlangan.  Bu k asallik   
me` da ost i  bezi faoliy at ining  buzilishi nat ijasida  insuliy  
 garmonini  qonga chiqarolmay  qoladi.  Key in qondagi 
qand miqdori k o` pay ib  odam organizmidagi  moddalar 
almashinuv ida  chuqur o` zgarishlar ro` y  beradi.  •
Irsiy  belgilardan  jingalak   sochlik ,  k o` zining 
mov iy  bo` lishi, soch rangining  malla  y ok i qora 
bo` lishi,  qo` y   k o` z,  sepk illar,  pak analik ,  bo` y ning 
uzun  bo` lishi v a  boshqa  belgilar av loddan-
av lodga o` t adi.
•
Irsiy  k asallik lardan t ug` ma k ar, gunglik , asab-ruxiy  
k asallik lar – shizofreniy a, aqliy  zaifl ik , 
oligofreniy a,  epelepsiy a,  qon k asallik lari – 
gemofeliy a, t ug` ma  t rombosit larning 
y et ishmasligi,  Verlgof k asalligi,  Daun k asaslligi, 
Kley fent er  sindromi,  Shereshefk iy  – Terner 
k asallik lari av loddan-av lodga o` t adi.    •
Odamda egzaklar  ikki xil bo`ladi.  Ayrim xollarda ikkita 
yoki uchta tuxum hujayralari urug`lanadi.  Bunda xuddi  
egizakmas yoki aka-uka,  opa-singillardek bir-biriga 
o`xshash bir xil  yoki har xil jinsdagi bolalar to`g`iladi.  
Bitta tuxum hujayradan ikkita embrion  paydo bo`lsa, bir 
tuxumdan egizaklar tug`iladi, ular bir jinsli, bir-biriga 
juda o`xshahs bo`ladi.
•
Odam organizmida  bo`ladigan ko`p o`zgarishlar va 
odam kasalliklari  gepotitda bog`liq bo`ladi. Irsiy 
kasalliklar  gepotitda bog`liq.  Xromosoma  apparatidagi  
norasolik yosh  go`daklik  vaqtida aniqlab davo qilinsa, 
kasallikni bartaraf qilish mumkin. •
Odam gepotitining  rivojlanib borishiga alkogol yomon 
darajada  tasir qiladi. U rivojlanishining ham jismoniy, 
ham  ruxiy tomonga  salbiy  tasir ko`rsatadi.  Ichimlik 
ichadigan yoki chekadigan  odamlarda jigar,  buyrak, 
yurak-tomir kasalliklar boshlanadi va nerv sistemasida  
turli xil kasalliklarni (nevroz, psixoz) keltirib chiqaradi.  
Alkogol va ruxiy narkamanlarning bolalari aqliy jihatdan 
qoloq, ruxiy va  jismoniy jihatdan noraso bo`ladi.   
Ichilgan ichimlik tezda qonga o`tib badanning barcha 
a`zolariga kirib boradi. U asab to`qimalarina ishdan 
chiqaradi.   Markaziy nerv sistemasi faoliyati  izdan 
chiqaradi. Ichkilikboz ota-onalarning  bolalari tutqanoq,  
ruxiy kasalliklak va  tug`ma nogiron bo`lib tug`iladi.  Daun k asalligi. 
•
Odamning  xromasoma  to`plamida  bitta ortiqcha 
xromasoma bo`lib,  diploid to`plamida  ularning soni 47 
taga borib qoladi.  Bu daun kasalligidir.  U  tug`ma aqliy 
qoloqlik  bo`lib jismoniy jihatdan   rivojlanishda kamchilik 
bo`ladi. 
•
Daun   kasalligining  tashqi belgilari: boshning dumaloq,  
kichikroq bo`lish va ensaning yassi tortib qisqarib 
qolgani,   liqqildoqlarninig  kech bekilishi.  Peshonaning  
tekis tor bo`lib,  sochli  joyi chegarasining  past turishi.  
Ko`z tirqishlarining  tor bo`lib,  qiyshiqroq turishi.  
Burunning kalta asosining  kengayganligi.  Og`izning 
yarim ochiq turishi, tilning qalin tortib  ko`ndalangiga 
ketgan chuqur –chuqur  egatchalari borligi.  Quloq 
supralarining  kichkinaligi. Qo`l barmoqlari yo`g`on, 
yassi, kalta va qiyshaygan.

Odam ge ne t ik asi va odamdagi irsiy k asallik lar.

Re ja 1.Odam ge ne t ik asi. 2.I rsiy at . 3.I rsiy k asallik lar.

• Odam genetikasi insoniyat uchun amaliy jihatdan g‘oyat katta ahamiyatga ega bo‘lgani uchun so‘nggi yillarda unga qiziqish ayniqsa ortdi. Hozirgi vaqtda odamda 4000 ga yaqin normal va patologik belgilarning nasldan naslga o‘tib borishi bir qadar o‘rganib chiqilgan.

• Odam irsiy at ini o‘rganish usullari. Odam irsiyatini o‘rganish anchagina qiyinchiliklar tug‘diradi. Ma’lumki, eksperimental genetika usullarini odamga tatbiq etib bo‘lmaydi. Odam sekinlik bilan rivojlanib, ancha kech balog‘atga yetadi. Bir oilaning ko‘radigan farzandlari soni nisbatan kam bo‘ladi.

Endi bu usullarning ta’rifiga qisqacha to‘xtalib o‘tamiz.