MAVZU: GENETIK MUAMMOLAR REJA: 1. XROMASOMA KASALLIKLARI 2. XROMASOMA STRUKTURASIGA BOG‘LIQ BO‘LGAN KASALLIKLAR 3. GEN KASALLIKLARI 4. FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR 5.

Genotipning ozgarishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklarga irsiy kasalliklar deyiladi. Irsiy kasalliklarning barchasi ham nasldan-naslga otavermaydi, chunki irsiy kasalliklar bolgan invidin juda erta halok boladi yoki nasl qoldirish qobilyatiga ega bolmaydi. Irsiy kasalliklar tashqi muhitning motagen omillari tasirida sodir boladi. Lekin bu jarayonda organizmning ichki muhiti, yani genotipi ham katta rol oynaydi. Agar kasallikning yuzaga chiqishida ham atrof muhit omillarining, ham genotip hamiyatli bolsa bunday kasalliklarni multiomillar (multifikator) irsiy kasalliklar deyiladi, oshqozon va 12 barmoq ichakda boladigan jarohat, jigar, opka kasalliklari, atrosekleroz, gipertoniya, yomon sifatli osma kasalliklarining ayirmalari va hokazolar).Irsiy kasalliklar soni yildan-yilga kopaymoqda. Bunga sabab birinchidan irsiy kasalliklarni aniqlovchi usullarning taqsimlanishi bolsa ikkinchidan atrof- muhitning motagen omillari bilan ifloslanishidir. Malumotlarga qaraganda 5 % bola irsiy kasallik bilan dunyoga keladi va har bir odamda kelajakda mutatsiyaga uchrashi mumkin bolgan 5-10 ta genalar boladi. Hozirgi kunda 2000 dan ortiq irsiy kasalliklar aniqlangan. Irsiy kasalliklarning boshqa kasalliklardan farqi shundaki, ularning sodir bolishi uzoq davom etadi. Irsiy kasalliklar marfologik belgilarning (quyon lab, bori tanglay, katta barmoqlilik), fiziologik jarayonlarning (qonning ivimasligi, ranglarni ajrata olmaslik), biokimyoviy jarayonlarning (malum bir terminning bolmasligi), buzilishi bilan sodir bolishi mumkin. Irsiy kasalliklar 2 ta guruhga bolinadi: xromasoma va gen kasalliklariga. Xromasoma kasalliklari. Xromasoma kasalligi xromasomalar sonining yoki ular tuzilishining ozgarishi bilan sodir boladi. Xromasomalar sonining ozgarishi odatda, hujayralarining bolininsh jarayonida xromasomalarining qutblarga baravar taqsimlanmasligidan kelib chiqadi.Odatda, xromasoma kasalliklariga duchor bolganlar bolalik choglaridayoq halok bolishadi yoki ozidan keyin nasl qoldirmaydi. Shuning uchun xromasoma kasalliklari nasldan-naslga doimo ham berilavermaydi va har avlodda yangidan paydo boladi. Hozirgi kunda xromasomaning soni va strukturasining ozgarishi natijasida sodir boladigan irsiy kasalliklardan 500 ga yaqini mavjud. Xromasoma irsiy kasalliklari autosomalarining va jinsiy xromasomalarining soni va strukturasining ozgarishi bilan yuzaga chiqishi mumkin. Autosomalarga bogliq bolgan kasalliklar. Daun kasalligi: Bu kasallik Angliyalik vrach L. Daun tomonidan 1866-yili aniqlangan edi. Daun kasalligi odatda 21autosomaning oshib ketishi natijasida sodir boladi.Bunday kasalliklarda 46 oringa 47 xromasoma kuzatiladi. Bu kasallik autosomalar sonining ozgarishi bilan yuzaga chiqqanligi uchun erkaklarda ham, ayollarda ham kuzatiladi. Kasal bolalarning boyi past, kallasi kichik va yumaloq burunlari katta koz kesimi egri, quloq suprasi kichik, ogzi yarmi ochiq, ogzidan kopincha tili chiqib turadi. Til, teri, lablari quruq va kopincha kozda gilaylik boladi. Tishlar bir tekisda bolmaydi. Boshda sochlar siyrak, silliq, qol barmoqlari kalta va yogon bolib, 5-barmoq juda ham kichik. Kafti terisida bitta kondalang ketgan egatcha

boladi. Barmoq uchlari terisidagi chiziqlarining shakli asosan ulnar tomonga ochiladigan ilmoqsimon boladi. Kaftdagi atd burchak normada 57 dan oshmasa Daun kasalligisa 80 va undan ham katta bolishi mumkin.  Muskullar sistemasi ham juda sust rivojlangan. Shuning uchun bunday bolalar faqat aqliy emas, jismoniy tomondan ham juda zaif boladilar. Ularda mustaqil ravishda bir ishni bajarish hususiyati yoq. Ayrimlarini yozishga va oqishga orgatish mumkin, lekin sanashni orgata olmaydilar. Ular xojalikdagi juda oddiy ishlargina bajarish mumkin bolib, ularda bosh miya yaxshi rivojlanmagan boladi. Gipofiz bez, jinsiy bezlar va ikkilamchi jinsiy belgilar juda sust rivojlangan. Qizlarda oylik siklning bolishi kam kuzatiladi. Odatda, Daun kasalligiga duchor bolganlarda farzand bolmaydi. Ammo farzandli bolganlari ham malum, lekin bolalarining yarmi Daun kasalligi bilan tugiladi. Dayn kasalligi bor bolalarda immunitet past bo’lganligi uchun ular har xil yuqumli kasalliklarga bardosh bera olmasdan yoshligidayoq o’lib ketdilar. Hozirgacha bu kasallik hosil bo’lish sabablari aniq o’rganilgan emas.Daun kasalligi xromasoma strukturasining o’zgarishi bilan, ya’ni xromasomalararo translokatsiya natijasida ham sodir bo’lishi mumkin. Bunday ayollarda 21-juf xromasomaning asosiy qismi 13-15 chi xromasomalarga, erkaklarga esa 20- xromasomalarga kelib birlashadi. Natijada kariotipda xromasomalarning soni 45 bo’lsa 46 xromasoma uchun genetik material yetarli bo’ladi. Shuning uchun bu ozgarishni muvozanatlashgan translokatsiya deyiladi. Agar ota-onadan birida Daun kasalligi translokatsiya hisobiga yuzaga kelsa shu oilada soglom bolaning tugilishi ehtimoli juda kam bolib, 33%ni tashkil qiladi. Odatda Daun kasalligi tsitogenetik va dermatoglifik usullar yordamida tashhiz qo`yiladi. Lekin kasallikni davolash usullari hozirgacha aniq emas. ADVARS KASALLIGI. 1960-yili D. Advars kasal qizning kariotipini aniqlaganda, unda 1 ta yani 18-xromasoma ortiqcha ekanligini topdi va bu kasallikning belgilarini toliq organdi. Edvars kasalligi bilan tugilgan ogil bolalar uzoq yashamasdan yahotning dastlabki oylaridayoq vafot etadi. Qiz bolalar esa ikki, uch yoshgacha yashashi mumkin. Bunday kasalligi bor bolalar 9 oylik bolib tugilgan bolsada, vazni juda kichik boladi. Kasallikni belgilari quyidagilardir: ensa burtib chiqqan, bosh uzunchoq, jaglar va ogiz boshligi kichik, tanglay baland, quloqlar juda past joylashgan, qon aylanish sistemasi, korish qobilyati va burunning tuzulishi buzilgan. Qol barmoqlari juda kalta. Kaftda kondalang ketgan burma bolib deyarli barcha barmoqlar uchida yoysimon chiziqlar kuzatiladi. PATAUN KASALLIGI. Kasallikni birinchi bolib K. Pataun 1961-yili organgan. Kasallik 1 ta xromasomaning ortib ketishi bilan yuzaga chiqadi. Bu ortiqcha xromasoma 13-15 juft xromasomalardan biri bolib, qaysi bir juftga kirishini aniq aytish qiyin. Chunki 13, 14, 15 juft xromasomalar bir-biriga juda oxshash. Shuning uchun Pataun kasalligini D guruhga mansub xromasomalardan birining oshishiga boglab tushuntiriladi. Bunday kasallik bilan bolalar odatda soglom ota-

onalardan tugiladi va 3500, 4000 soglom bolaga bitta kasal bola togri keladi. Kasallikka xos belgilar quyidagilardir: bolalarning vazni, boyi juda kichik va kopincha vaqtidan oldin tugiladi. Yuqori labida va tanglayda yoriqcha boladi. Koz bolmasligi ham mumkin, bosh miya yaxshi rivojlanmaydi, barmoqlar soni odatdagidan kop. Buyrakda, yurakda, ichakda, taloqda, qizlarning bachadonida, ogillarning esa moyagida kopgina ozgarishlar boladi. Dermatoglifika belgilaridan asosiy triradius 180 ga teng. Odatda kasal bolalar tugilgandan keyin 2-3 yoshgacha yashashi mumkin. JINSIY XROMASOMALARGA BOGLIQ BOLGAN KASALLIKLAR. KLEYNFELTR KASALLIGI. Erkaklarda uchraydigan bu kasallikni 1942- yili Kleynfeltr aniqlagan edi. Kleynfeltr kasalligida X xromasomalar soni ortiqcha boladi, yani 44 XXY. Ushbu kasallik bilan tugilgan bolalarning sog bolalarga nisbati 1:1000 bolib, bu nisbat katta yoshdagi kishilarda ham saqlanib qoladi. Kasallikning asosiy belgilari quyidagilardir: boy, qol va oyoqlar uzun, yelka tor, toz suyagi keng, musiqalar va urug chiqaruvchi kanal yaxshi rivojlanmagan. Urugdon juda kichik bolib spermatoginez kuzatilmaydi. Kopchilik holatda aqliy zaiflik yuzaga keladi va ayrim holatlardagina aqliy tomondan normada bolishi ham mumkin. Barmoq uchlari terisidagi tasvirlar kopincha yoysimon bolib, ulardagi egatchalarning (chiziqchalarning) umumiy soni ancha kamaygan. Kasallikning XXY genitipligidan tashqari XXXY, XXXXY, XYY, XXYY, XXYYY, genotiplari ham uchrab, ozga xos fenotipli bolishi mumkin. SHERESHEVSKIY-TERNER KASALLIGI. Kasallikni 1925-yili N. A. Shereshevskiy va 1938-yili Ternerlar izohlab berganlar. Bu kasallik ayollarga xos bolib, 1:5000 nisbatda uchraydi. Shu kasalligi bor ayollarda xromasoma soni 45 ta bolib, 1 ta xromasoma kam boladi. Kasallikni asosiy belgilari quyidagilardir: past boyli, yengil vaznli, boyni juda kichik va burmali boladi, tuxumdon va ikkilamchi belgilar jinsiy belgilar yaxshi rivojlanmagan, yelka keng bolib tos suyagi va oyoqlar kalta. Oylik tsikl kuzatilmaydi. Kokrak bezlari rivojlanmay ular orniga yog toplamlari paydo boladi. Yuz korinishi ozining yoshiga qaraganda qari korinadi. Kaftdagi asosiy triradius ATD kengaygan. Barmoqlar uchida aylanasimon tasvirlar uchraydi. Qon aylanish, nerv va boshqa ichki organlar sistemasida ham ozgarish sodir boladi. Bunday kasalliklar nasl qoldira olmaydi. Ularni davolash usullari hozirgacha topilgan emas. Shereshevskiy-Terner kasalligining 44XO genotipli korinishidan tashqari 46XO, 44XY genotiplari ham uchraydi. XROMASOMA BOYICHA TRISOMIYA KASALLIGI. Bu kasallik odatda ayollarda bolib, 44XXX genotipli boladi va 1:1000 nisbatda uchrauydi. Fenotip juda xilma-xil bolishi mumkin. Tuxumdon uxgargan, aqliy zaif bolib, jismoniy rivojlanish orqada qolgan, tanglay kattalik va yuqori joylashgan bolib, kariotipi normada bolgan soglom nasl qoldirish mumkin. Ayrim holatda uzun

boyli bolib, tuxumdon yaxshi rivojlangan bolmaydi, shuning uchun pushtsizlik erta paydo boladi. Kaft va barmoq terisidagi naqshlar ozgargan, lekin normada ham bolishi mumkin. Kariotip barchasida deyarli bir xil yani 44XXX, lekin ayrim holatlarda 44XXXX va 44XXXXX genotiplari ham uchraydi. Bunday genotiplari bor kasalliklarda tashqi belgilarida ozgarishlar koproq boladi. XROMASOMALAR STRUKTURASINING OZGARISHIGA BOGLIQ BOLGAN KASALLIKLAR “Mushuk chingiriqi” kasalligi: Kasallikni 1960-yili Djekeps organadi. Keyinchalik esa (1963) bir oilada 2 ta bolaning shu kasallik bilan tugulganligi aniqlanadi. Bu bolalarning fenotipik jihatdan soglom bolgan onasining 5- xromasomada uzilish (deletsiya) bolganligi va xromasomaning shu uzilgan bolagining 13-15-juft xromasomalardan biriga kelib birikganligi (translopatsiya) aniqlangan. Bunday muvozanatli transloktsiya natijasida onada ozgarishkam bo1gan. Onadagi uzilish bolgan 5-xromasoma bolalarga otsa bolalarda “Mushuk chinqirigi” kasalligi paydo boladi. Bolaga 5-xromasomaning uzilgan bolagi bolgan, yani translopatsiya bor 13-15 xromasomalar otsa, bolada yuqoridagio kasallikka xos belgilar sodir bolmas ekan. “Mushuk chingiriqi” kasalligi bilan tugilgan bolalarning sog bolalarga nisbatan uchrash nisbati aniq emas, lekin keyingi paytda bu kasallikga duchor bolgan bolalar sonining kopayganligi malum. Kasallikning asosiy belgilari quyidagilar: ovoz paylarida ozgarish bolganligi uchun mushuklarning chinqirib miyovlashiga oxshash ovoz chiqaradi, aqliy, jismoniy zaiflik, yuz tuzilishi yumaloq, kalla suyagi kichik, koz kesimi antimongoloid tipda. Kasallarning 50% da xiqildoq notogri tuzilishga ega va 25% da esa yurak tuzilishida ozgarish booladi. Kariotipda 5-xromasomaning kichik yelkasidas uzilish (deletsiya) bolganligi tufayli u sezilarli darajada kichiklashgan. 18-juft xromasomaning uzun yelkasidagi uzilish. Xromasomada boladigan bu ozgarish 1964-yili organildi. Xromasomasida shunday ozgarish bolgan bolalarda kalla suyagi kichik, burun kichik, ovoz otish yoli toraygan, gilaylik, qeyshiq oyoq barmoqlarning bolmasligi kuzatiladi. Ichki organlarda ham katta ozgarish bo`ladi. GEN KASALLIKLARI Gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta yoki bir nechta genning ozgarishi bilan yuzaga chiqadi.Bitta genning ozgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasallilar, bir nechta genlarning ozgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi. Gen kasallilar bolgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi. AMINOKISLOTALAR ALMASHINUVINING BUZILISHI Fenilketonuriya. Bu kasallikni birinchi bolib norvegiyalik vrach f. Felling aniqlagan. U ikkita aqliy va jismoniy tomondan zaif bolalarning siydigida malum bir